Afecciones genéticas

Las afecciones genéticas son enfermedades que pueden transmitirse de padres a hijos. Algunas afecciones pueden heredarse si solo uno de los padres tiene la mutación genética, mientras que otras pueden heredarse solo si ambos padres la tienen.

Si uno o ambos padres tienen un cambio genético (mutación) o tienen una afección genética, el riesgo de transmitir el trastorno a un hijo es el mismo con cada embarazo. Tener un hijo sano o uno afectado no cambia las probabilidades de que los futuros hijos se vean afectados o no.

Si la madre o el padre del bebé o cualquier persona de sus familias tiene una afección genética, la asesoría genética podría ayudar a la familia a decidir qué tipo de prueba prenatal quieren.

Los trastornos genéticos que pueden heredarse incluyen:

  • Fibrosis quística.
  • Síndrome del cromosoma X frágil.
  • Enfermedad de células falciformes.
  • Enfermedad de Tay-Sachs.
  • Talasemia.
  • Hemofilia.
  • Distrofia muscular de Duchenne.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Poliquistosis renal.

Una pequeña cantidad de afecciones suceden debido a un error único en un solo gen (nueva mutación), como una mutación en un gen de una de las células del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre, o debido a una mutación en un gen del feto. Es poco probable que estas mutaciones genéticas únicas ocurran de nuevo en embarazos futuros.

Revisado: 9 octubre, 2017

Autor: El personal de Healthwise

Evaluación médica: Adam Husney, MD - Medicina familiar & Kathleen Romito, MD - Medicina familiar & Martin J. Gabica, MD - Medicina familiar & Siobhan M. Dolan, MD, MPH - Genetista reproductiva